A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e no mundo; é responsável por sintomas como crises de dor, infecções, icterícia, anemia, síndrome mão-pé, fadiga, complicações oculares e renais, dentre outras. A gravidade clínica é variável, mas a maioria das pessoas com a patologia apresenta as formas crônica e grave, exacerbada pelas chamadas “crises”.

A morbidade e a mortalidade são resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.

Segundo o Ministério da Saúde (MS), atualmente, entre 60 e 100 mil pessoas no Brasil têm a doença, que não tem cura terapêutica, mas pode ser controlada quando há o diagnóstico precoce, tratamento adequado multidisciplinar e acompanhamento médico contínuo. Em casos específicos, há chances de cura por meio do transplante de medula óssea, desde que se tenha um doador compatível e saudável.

Hematologista do Vera Cruz Hospital, em Campinas, Vitória Regia Pereira Pinheiro define a hemoglobinopatia como “uma doença do sistema microvascular difusa, decorrente das alterações da forma dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) que passam de forma arredondada e assumem um formato de ‘meia lua ou foice’ acarretando a dificuldade da circulação do sangue e a chegada do oxigênio aos tecidos e órgãos. Hoje, já se sabe que outras estruturas, como plaquetas, células endoteliais liberadas na circulação sanguínea, desempenham um importante papel na fisiopatologia das crises vaso-oclusivas”.

De acordo com a médica, a patologia pode ser descoberta nos primeiros dias de vida, com o teste do pezinho. Em outras fases da vida, o diagnóstico é feito por meio de um exame chamado “eletroforese de hemoglobina”, que analisa o sangue. Entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, do próprio Ministério da Saúde, foi de 1.087, o que corresponde a 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. A distribuição dos casos é heterogênea, tendo maior incidência nas regiões do Distrito Federal, Bahia e Piauí.

Estima-se que os pacientes com doença falciforme têm uma expectativa de vida de 20 a 30 anos inferior a uma pessoa sem a doença. Os dados mais recentes do Sistema de Informações de Mortalidade, do SUS, apontam uma triste realidade: entre 2014 e 2019, a maior parte faleceu na terceira década de vida (20 aos 29 anos). O país registra mais de um óbito diário em decorrência da doença, com média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos.

Apesar do cenário pouco positivo, a ciência tem feito avanços importantes. Em abril deste ano, a revista científica Nature publicou notícias que trazem esperança e novas expectativas a pacientes, famílias e profissionais da saúde. Por meio do tratamento de terapia genética, com a técnica CRISPR, descoberta em 2012, é possível “editar”, ou seja, alterar genes mutados. A partir da enzima Cas-9, corta-se o DNA problemático, substituindo-o ou corrigindo a mutação defeituosa. O que se demonstrou bastante eficiente em casos de doenças genéticas do sangue, como a falciforme. Agora a torcida é para que a boa notícia saia das páginas da revista para a vida real.

TRATAMENTO

“A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção multiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas etc.) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência etc.). Além disso, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta alterações nos desenvolvimentos físico ou intelectual”, explica a especialista.